Sebuah keluarga Spanyol memimpin kampanye akar rumput yang luar biasa untuk mendanai penelitian menjadi gangguan genetik langka yang mempengaruhi lebih dari 100 orang di seluruh dunia-termasuk putri mereka yang berusia lima tahun, Lea.
Melalui restoran mereka, Levante Street Food Bar di Los Caños de Meca (Cadiz), orang tua Alfonso Cabilla, 44, dan Begoña, 43, mengorganisir Festival Bantuan Levante – sebuah festival musik dan makanan yang hidup di dalam negeri yang didedikasikan sepenuhnya untuk mengumpulkan uang untuk penelitian sindrom GNB1.
Kondisi, yang mencegah LEA dari berjalan atau berbicara, tidak memiliki obat atau perawatan yang disetujui.
Sekarang mempersiapkan edisi ketiga pada tanggal 27 September, festival ini lebih dari sekadar perayaan komunitas – ini adalah garis hidup. “Acara tahun lalu mengumpulkan sekitar € 16.000,” kata Alfonso kepada Olive Press.
BACA SELENGKAPNYA: Misi One Expat untuk memastikan orang tua dari bayi yang lahir mati di Costa del Sol dapatkan ‘satu lagi pelukan’ – Olive Press News Spanyol
Setiap sen dikirim ke peneliti di Rumah Sakit Vall D’Hebron Di Barcelona yang sedang mengerjakan terobosan potensial: terapi gen yang bertujuan untuk meningkatkan kehidupan anak -anak dengan sindrom GNB1.
“Beberapa keluarga sangat berharap tentang terapi ini, yang lain lebih berhati -hati,” Alfonso mengakui.
“Kami suka tetap berharap. Kami pernah mendengar ada perkembangan yang menjanjikan dalam beberapa bulan terakhir, tetapi masih terlalu dini.”
Meskipun belum ada garis waktu ketika pengobatan mungkin tersedia, tanda -tanda awal menunjukkan bahwa itu bisa memakan waktu tiga tahun atau lebih untuk terapi siap – dan bahkan kemudian, bagaimana cara kerjanya dan siapa yang mungkin diuntungkan masih harus dilihat.
Rumah sakit saat ini menjadi ujung tombak salah satu upaya pertama di dunia untuk mengembangkan terapi gen untuk sindrom GNB1 – sebuah terobosan potensial yang dibantu keluarga seperti Alfonso dan Begoña untuk mendanai diri.
LEA didiagnosis dengan sindrom GNB1 setelah bertahun -tahun penundaan perkembangan yang membuatnya tidak dapat berbicara atau berjalan.
BACA SELENGKAPNYA: Undang-undang anti-merokok baru Spanyol akan meningkatkan area bebas asap termasuk teras bar dan restoran-Olive Press News Spanyol
Mutasi genetik, hanya ditemukan pada tahun 2016, mempengaruhi bagaimana sel -sel otak dan saraf berkomunikasi. Sementara beberapa anak pada akhirnya belajar keterampilan motorik atau verbal, banyak-seperti Lea-mengandalkan perawatan sepanjang waktu dan terapi khusus.
Setiap minggu, Alfonso dan Begoña melakukan perjalanan panjang ke San Pedro de Alcantara, di mana Lea bekerja dengan spesialis anak dalam pengembangan motor. Ini adalah salah satu bagian dari rutinitas terapi yang lebih luas yang ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidupnya.
“Hidupnya berfokus pada menerima terapi,” kata Alfonso. “Tapi dia sangat suka berada di luar dan pergi ke taman. Dia menyala ketika dia melihat anak -anak lain.”
Lea mungkin tidak berbicara, tetapi dia menemukan caranya sendiri untuk berkomunikasi. Menggunakan tablet komunikasi augmentatif, ia memilih warna dan simbol untuk berbagi pemikiran dan kebutuhannya.
“Kami mengerti apa yang ingin dia katakan,” kata ayahnya. “Tapi bisa sulit bagi orang lain untuk mengikuti.”
Menyadari kebutuhan mendesak untuk penelitian lebih lanjut, Alfonso dan Begoña bergabung dengan keluarga yang terkena dampak lainnya untuk menciptakan Gen Rebelde FoundationOrganisasi nirlaba yang mendukung penelitian GNB1.
Yayasan ini memainkan peran sentral dalam menyalurkan dana yang dikumpulkan dari Levante Aid Fest langsung ke para ilmuwan yang bekerja untuk menemukan jawaban.
“Lebih banyak anak didiagnosis dengan GNB1 hampir setiap bulan,” Alfonso menjelaskan. “Dokter dan peneliti belajar lebih banyak sepanjang waktu, tetapi pendanaan adalah penghalang terbesar.”
BACA SELENGKAPNYA: Jumlah penderita depresi menunjukkan kenaikan dramatis hanya dalam empat tahun di Spanyol – Berita Pers Zaitun Spanyol
Sementara komunitas medis balapan melawan waktu, Alfonso dan Begoña tetap tabah dalam misi mereka – menyulap menjadi orang tua, advokasi, dan kewirausahaan. Inti dari semua itu adalah putri mereka, yang menginspirasi segala upaya yang mereka lakukan.
Terlepas dari tantangan sehari -hari merawat anak mereka dengan kondisi langka, Alfonso dan Begoña tetap berkomitmen untuk misi mereka.
Mereka terus mengambil kehidupan satu hari pada suatu waktu, memegang harapan dan mendorong ke depan dengan tekad yang tak tergoyahkan.
Jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang GNB1, atau ingin memberikan sumbangan untuk membantu mendanai penelitian, kunjungi situs web yayasan atau kunjungi Halaman Instagram.
